เป็นเวอร์ชันเดิมพันสูงของเกมกระดาน Clue นักวิทยาศาสตร์-นักสืบที่ตรวจสอบที่มาของออทิสติกต้องต่อสู้กับตัวละครจำนวนมหาศาล ภายในปีที่ผ่านมา นักวิจัยได้ค้นพบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากหลายสิบหรือหลายร้อยที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติ และอาจมีการกลายพันธุ์ทั่วไปจำนวนหนึ่งด้วย
เด็กชายที่วินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกสบตากับนักบำบัดโรคขณะทำงานกับทักษะทางสังคมและการสื่อสารของเขาDREW PERINE/AP PHOTO/THE NEWS TRIBUNE
รับข้อความ | การคาดคะเนที่เรียกว่าแอกซอนจะส่งสัญญาณ
จากเซลล์ประสาทหนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง (ซ้าย) ที่ไซแนปส์ (ขวา) ซึ่งเป็นจุดเชื่อมต่อระหว่างเซลล์ประสาทที่ยึดอยู่กับที่ด้วยความช่วยเหลือของโมเลกุลการยึดเกาะของเซลล์ต่างๆ การศึกษาได้เชื่อมโยงความหมกหมุ่นกับการกลายพันธุ์ในยีนจำนวนหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของเซลล์ที่ไซแนปส์ การหยุดชะงักของโปรตีนตัวใดตัวหนึ่ง (สีม่วงเข้ม) ที่ยีนเหล่านี้เข้ารหัสอาจทำให้ระบบไม่สามารถเชื่อมต่อได้ตามปกติ
C. BETANCUR ET AL/TRENDS IN NEUROSCIENCES ดัดแปลงโดย E. FELICIANO
การสร้างเครือข่าย คนออทิสติกบางคนอาจขาดยีนทั้งหมดหรือบางส่วนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานของสมอง ยีนที่ค้นพบใหม่ซึ่งได้รับผลกระทบจากการลบเหล่านี้ (สีม่วง) ทำงานในเครือข่ายกับยีนอื่น (สีส้ม) ที่เชื่อมโยงกับออทิซึมแล้ว เครือข่ายเหล่านี้ช่วยแนะนำหน้าที่ที่สำคัญของเซลล์ รวมถึงการเพิ่มจำนวนเซลล์และการพัฒนาระบบประสาทส่วนกลาง
การสับเปลี่ยน DNA ออทิสติกมักเกิดขึ้นในครอบครัวที่มีความเสี่ยงต่ำผ่านการกลายพันธุ์ที่ปรากฏในเด็ก แต่ไม่มีอยู่ใน DNA ของพ่อแม่ ตัวอย่างหนึ่งคือการผกผันของโครโมโซมโดยที่โครโมโซมเดี่ยวเกิดการแตกหักและจัดเรียงตัวมันเองใหม่ (ซ้าย) ยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก CNTNAP2 (เน้นที่ด้านขวาโดยโพรบเรืองแสง) ถูกแยกออกเป็นโครโมโซมกลับด้าน
NICOLE WRIGHT/YALE SCHOOL OF MEDICINE, AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
เมื่อต้องเผชิญกับผู้ต้องสงสัยทางพันธุกรรมกลุ่มนี้ นักวิทยาศาสตร์จึงหันไปใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับดีเอ็นเอใหม่และวิธีการอื่นๆ เพื่อติดตามเบาะแสภายในสมองและระบุว่าใคร ที่ไหน และอย่างไรที่เป็นโรคออทิซึม
ไม่มีใครคาดหวังว่าจะพบพันเอกมัสตาร์ดในครัวด้วยมีด เบาะแสล่าสุดทำให้ชัดเจนว่าออทิสติกจะกลายเป็นผู้กระทำผิดหลายคน
“จะไม่มีคำอธิบายง่ายๆ สำหรับออทิสติก” Daniel Geschwind นักประสาทพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ลอสแองเจลิสกล่าว “พันธุศาสตร์มีความซับซ้อนมากและมีแนวโน้มที่จะมีกลไกทางพันธุกรรมและชีวภาพที่แตกต่างกันมากมาย”
นักวิจัยทราบมานานแล้วว่ายีนมีบทบาทในความหมกหมุ่น ซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสารที่บกพร่อง การศึกษาของฝาแฝดแสดงให้เห็นว่ามากถึงร้อยละ 90 ของผู้ป่วยออทิสติกอาจมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ปัญหาในหลายกรณีคือนักวิทยาศาสตร์ไม่รู้ว่าจะทำอย่างไรกับการค้นพบเหล่านั้น
Matthew State นักประสาทพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยเยลกล่าวว่า “สิ่งที่คุณคาดหวังคือการที่คุณพบการกลายพันธุ์และทุกครั้งที่คุณเห็นการกลายพันธุ์ บุคคลจะมีหลักฐานบางอย่างเกี่ยวกับออทิซึม”
แต่นั่นไม่ใช่สิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เห็น การศึกษาได้เชื่อมโยงตัวแปรของยีนทั่วไปจำนวนหนึ่งกับออทิสติก แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินั้นหาได้ยาก ในหลายกรณี การกลายพันธุ์ที่พบในเด็กออทิสติกยังพบเห็นได้ในเด็กที่ไม่มีออทิสติก และยีนบางสายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นออทิซึมก็เชื่อมโยงกับความผิดปกติทางจิตเวชอื่นๆ เช่น โรคซึมเศร้าหรือโรคจิตเภท
ในการพยายามแก้อาการแทรกซ้อนเหล่านี้ นักวิจัยได้ใช้การค้นพบทางพันธุกรรมเป็นจุดเริ่มต้น ตามด้วยการศึกษาเพื่อดูว่าผลิตภัณฑ์ของยีนที่มีแนวโน้มว่าจะทำงานในสมองเป็นอย่างไรและอย่างไร ระยะหลังเริ่มมีภาพที่สมบูรณ์ขึ้น
“สิ่งที่พันธุศาสตร์กำลังทำเพื่อเราคือการบอกเราว่าจะมองหาที่ไหนและอะไรคือกระบวนการพื้นฐานที่เกี่ยวข้อง” State กล่าว
แนะนำ : เคล็ดลับต่างๆ | เว็บรวมวิธีต่างๆ How to | จัดอันดับซีรีย์ | รีวิวครีม
