ร่องรอยของหลักฐาน

ในขณะเดียวกัน Geschwind และกลุ่มของเขากำลังทำงานเพื่อจับผู้ต้องสงสัยเกี่ยวกับยีนในการดำเนินการ การศึกษาแสดงให้เห็นว่าในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาCNTNAP2มีบทบาทอย่างมากในบางส่วนของสมองมนุษย์ที่มีความสำคัญต่อการประมวลผลภาษา การศึกษาอื่น ๆ มีส่วนเกี่ยวข้องกับCNTNAP2ในความผิดปกติของภาษาบางอย่าง การศึกษาร่วมกันชี้ให้เห็นว่ายีนที่กระจัดกระจายสามารถโยนประแจลิงเข้าไปในงานได้ในช่วงแรกของการพัฒนา

การใช้ MRI เชิงฟังก์ชัน นักวิทยาศาสตร์กำลังมองหาว่าสมองของคน

ที่มีความหมกหมุ่นหรือไม่มีความหมกหมุ่นทำงานแตกต่างกันในแต่ละภูมิภาคในระหว่างงานที่เกี่ยวข้องกับภาษาหรือไม่ ขั้นตอนต่อไปคือการดูว่ารูปแบบการกระตุ้นสามารถเชื่อมโยงกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมได้หรือไม่ ห้องปฏิบัติการอื่นกำลังใช้แนวทางที่คล้ายกันเพื่อแสดงให้เห็นว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกสามารถทำงานในพื้นที่สมองที่แตกต่างกันได้อย่างไร

ถึงกระนั้น การไขปริศนาของออทิสติกก็ยังเป็นเรื่องที่น่ากังวล ความจริงที่ว่าฝาแฝดที่เหมือนกันมักไม่แบ่งปันความผิดปกตินี้แสดงให้เห็นว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและยีนกำลังทำงานอยู่ Geschwind กล่าว งานนี้ทำได้ยากขึ้นเนื่องจากความคลาดเคลื่อนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับออทิสติกไม่ได้แสดงความสัมพันธ์แบบหนึ่งต่อหนึ่งที่ชัดเจนกับอาการหรือความสามารถของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงในระดับ submicroscopic ที่พบในเด็กออทิสติก ก็พบได้ในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเช่นกัน แม้ว่าผู้ปกครองจะมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเลยก็ตาม การกลายพันธุ์อื่น ๆ ที่พบในเด็กออทิสติกนั้นพบได้ในเด็กที่ไม่มีออทิสติกเช่นกัน

และคำถามใหม่ก็จะเกิดขึ้น จากงานวิจัยที่รวบรวมภาพที่สมบูรณ์มากขึ้นของยีนต่างๆ ที่เกี่ยวข้อง ซึ่งแสดงให้เห็นว่ายีนเหล่านี้อยู่ที่ไหน ทำงานที่ไหน และควบคุมวงจรสมองอย่างไร อาจเผยให้เห็นวิธีการเชื่อมโยงลักษณะเฉพาะของออทิสติกกับความผิดปกติเฉพาะในดีเอ็นเอ เช่นเดียวกับเวอร์ชันภาพยนตร์ของ Clue ซึ่งมีหลายฉากจบโดยมีฆาตกรต่างกันที่ก่ออาชญากรรมแบบเดียวกัน การค้นพบนี้อาจชี้ให้เห็นถึงความผิดพลาดในระดับโมเลกุลหลายครั้งซึ่งนำไปสู่พฤติกรรมและผลลัพธ์ที่เหมือนกัน

การทำความเข้าใจว่าการทำงานของสมองของเด็กออทิสติก

ที่แตกต่างจากของอีกคนหนึ่งสามารถช่วยในการพัฒนาวิธีการรักษาที่ปรับให้เข้ากับพฤติกรรมหรือปัญหาที่เฉพาะเจาะจงได้อย่างไร ไม่ว่าเด็กที่มีอาการคล้ายคลึงกัน แต่ความแปรปรวนทางพันธุกรรมต่างกันจะตอบสนองต่อการรักษาแบบเดียวกันหรือไม่ Geschwind กล่าว “แต่นั่นเป็นคำถามที่เราต้องถามและเริ่มดู”

แถบด้านข้าง: ความผิดปกติของสเปกตรัม

ออทิสติก ออทิสติกมักถูกใช้เป็นวลีที่จับได้เพื่ออธิบายสเปกตรัมหรือช่วงของความผิดปกติที่ส่งผลต่อความสามารถในการสื่อสารและโต้ตอบทางสังคมของบุคคล ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมรวมถึงเงื่อนไขที่มีอาการหลากหลายซึ่งมีความรุนแรงและมีหลายอย่างรวมกัน ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมรวมถึง:

โรคออทิสติก หรือที่เรียกว่า “ออทิสติกแบบคลาสสิก” ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อความสามารถของบุคคลในการสื่อสาร สร้างความสัมพันธ์ และตอบสนองต่อสิ่งแวดล้อมอย่างเหมาะสม ผู้ที่เป็นโรคออทิสติกบางคนมีความสามารถสูงและสามารถพูดและโต้ตอบได้ ในขณะที่คนอื่นๆ ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงและไม่ใช้คำพูด

Asperger syndrome

บุคคลที่เป็นโรค Asperger ไม่ได้มีความล่าช้าในการพัฒนาภาษาพูด แต่อาจมีการขาดดุลอย่างร้ายแรงในทักษะทางสังคมและการสื่อสาร ผู้ที่เป็นโรค Asperger มักมีกิจวัตรซ้ำซากจำเจและหมกมุ่นอยู่กับเรื่องใดเรื่องหนึ่ง เช่น รถไฟ

เด็กที่เป็นโรค

นี้มักจะพัฒนาได้ตามปกติเป็นเวลาสองถึงสี่ปีก่อนที่ภาวะนี้จะเกิดขึ้น ซึ่งคล้ายกับโรคออทิสติก ทักษะทางภาษา การเข้าสังคม และการเข้าสังคมก่อนหน้านี้อาจสูญหายไป

Rett syndrome โรค

นี้มักส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง ทารกที่มีอาการ Rett จะพัฒนาได้ตามปกติจนถึงอายุ 6 ถึง 18 เดือน เมื่อพัฒนาการช้าและศีรษะไม่โตตามปกติอีกต่อไป เด็กที่ได้รับผลกระทบจะไม่พูดตามปกติและอาจแสดงการเคลื่อนไหวของมือและรูปแบบการเดินที่ผิดปกติ

ความผิดปกติของพัฒนาการที่แพร่หลาย/ไม่ได้ระบุเป็นอย่างอื่น

หรือที่ เรียกว่าออทิสติกผิดปรกติ การวินิจฉัยนี้มักใช้เมื่อเห็นอาการของโรคออทิสติกแบบคลาสสิกหรือความผิดปกติอื่นๆ บางส่วน แต่ไม่ใช่ทั้งหมด เช่นเดียวกับความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติกอื่น ๆ มันคือลักษณะของปัญหาทางสังคมและการพูด

ที่มา:สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, มูลนิธิโรคเรตต์แห่งชาติ

แนะนำ : เคล็ดลับต่างๆ | เว็บรวมวิธีต่างๆ How to | จัดอันดับซีรีย์ | รีวิวครีม